無睪癥，胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會(huì)出現(xiàn)宦官體型。若有殘余或異位的間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素，可出現(xiàn)適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素z升高，HCG刺激后，睪酮不增高。
1、單側(cè)睪丸缺如者。其陰莖、陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。雙側(cè)睪丸缺如者，患者無發(fā)育能力，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿、皮膚細(xì)膩、語調(diào)高尖。體格檢查發(fā)現(xiàn)陰囊發(fā)育不良，陰囊內(nèi)空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。
2、睪丸缺如常在隱睪手術(shù)探察中被診斷。約為隱睪手術(shù)的3.3%，對(duì)術(shù)前不能觸及睪丸的患者行手術(shù)探察時(shí)約有20%不能找到睪丸。
3、先天性睪丸缺如診斷較困難。必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應(yīng)注意與不能觸及的雙側(cè)隱睪相鑒別。
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